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Syndrome de Silver-Russell dû à une microduplication 11p15

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6.0445727164167575 50.7769086 Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen

Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807150
0241 803387021
Website
Email

Ansprechpartner für Imprintingerkrankungen
Ansprechpartner für kindliche Atemregulationsstörungen
Ansprechpartner für syndromale Erkrankungen

Syndrome d'Apert
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Syndrome d'Ondine
Syndrome de Meckel
Syndrome de Silver-Russell
Maladie kystique rénale d'origine génétique

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Website
Email

Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen
Kinderrheuma-Sprechstunde
Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung
Skoliose Sprechstunde
Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen

Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 1
Rachitisme hypocalcémique
Dysplasie métaphysaire multiple
Ostéolyse primaire
Achondroplasie

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Website
Email

Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
OBSOLETE : Dysostose périphérique
Dysplasie fibreuse des os
Syndrome de pouce long-brachydactylie
Omodysplasie
Dysplasie acromélique
Métachondromatose
Achondroplasie
Ostéogenèse imparfaite
Complexe fémoro-péronéo-cubital
Dysostéosclérose
Hypochondroplasie
Maladie des exostoses multiples
Malformation faciale paralytique
Syndrome cardiomélique

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE) Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Website
Email

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Syndrome de Silver-Russell
Dysplasie osseuse primaire
Achondroplasie

11.5592053 48.1302821 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie am LMU Klinikum München

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstraße 4
80337 München

089 440053927
089 440053921
Website
Email

Néoplasie endocrinienne multiple
Syndrome de Noonan
Syndrome de Prader-Willi
Syndrome de Silver-Russell
Panhypopituitarisme non acquis
Syndrome adrenogenital

6.0445727164167575 50.7769086 Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen

Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen

Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 8085572
0241 8082580
Website
Email

Syndrome de Silver-Russell
Polykystose rénale autosomique dominante
Syndrome de Beckwith-Wiedemann

11.0115713 49.6032289 Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen

Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen

Universitätsklinikum Erlangen

Schwabachanlage 10
91054 Erlangen

09131 8522318
09131 8523232
Website
Email

Familiäres Brust- und Eierstockkrebszentrum

Syndrome de Noonan
Déficit immunitaire commun variable
Syndrome de Silver-Russell
Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
Cancer du côlon héréditaire non polyposique
Maladie de von Hippel-Lindau
Xeroderma pigmentosum
Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
Ataxie-télangiectasie
Syndrome de Li-Fraumeni
Schwannomatose liée à NF2 germinale
Anémie de Blackfan-Diamond
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Cancer de l'ovaire, forme familiale
Rétinoblastome héréditaire

9.973563551902773 53.59136495324717 Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741053125
040 741055138
Website
Email

Syndrome de Cockayne
Ataxie-télangiectasie
Syndrome de Li-Fraumeni
Anémie de Blackfan-Diamond
Syndrome de Noonan
Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
Xeroderma pigmentosum
Maladie de von Hippel-Lindau
Syndrome de Costello
Syndrome de Silver-Russell
Schwannomatose liée à NF2 germinale
Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
Syndrome de Maffucci
Cancer de l'ovaire, forme familiale
Syndrome de Beckwith-Wiedemann

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Website
Email

Syndrome de Silver-Russell
Insuffisance somatotrope non acquise isolée
Hypochondroplasie
Pseudoachondroplasie
Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
Syndrome de Seckel
Dysplasie thanatophore
Achondroplasie
Syndrome de Laron
Nanisme diastrophique
Insuffisance somatotrope isolée type III
Chondrodysplasie liée à FGFR3
Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire

7.628697515631222 51.485776400000006 LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen

LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen

Kornblumenweg 38

59439 Holzwickede

02301 1846685
Website
Email

Anomalie chromosomique rare

Parent facilities 0

Genetic Advices 3

6.0445727164167575 50.7769086 Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen

Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen

Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 8085572
0241 8082580
Website
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Syndrome de Silver-Russell
Polykystose rénale autosomique dominante
Syndrome de Beckwith-Wiedemann

11.0115713 49.6032289 Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen

Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen

Universitätsklinikum Erlangen

Schwabachanlage 10
91054 Erlangen

09131 8522318
09131 8523232
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Familiäres Brust- und Eierstockkrebszentrum

Syndrome de Noonan
Déficit immunitaire commun variable
Syndrome de Silver-Russell
Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
Cancer du côlon héréditaire non polyposique
Maladie de von Hippel-Lindau
Xeroderma pigmentosum
Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
Ataxie-télangiectasie
Syndrome de Li-Fraumeni
Schwannomatose liée à NF2 germinale
Anémie de Blackfan-Diamond
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Cancer de l'ovaire, forme familiale
Rétinoblastome héréditaire

9.973563551902773 53.59136495324717 Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741053125
040 741055138
Website
Email

Syndrome de Cockayne
Ataxie-télangiectasie
Syndrome de Li-Fraumeni
Anémie de Blackfan-Diamond
Syndrome de Noonan
Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
Xeroderma pigmentosum
Maladie de von Hippel-Lindau
Syndrome de Costello
Syndrome de Silver-Russell
Schwannomatose liée à NF2 germinale
Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
Syndrome de Maffucci
Cancer de l'ovaire, forme familiale
Syndrome de Beckwith-Wiedemann

Care facilities 5

6.0445727164167575 50.7769086 Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen

Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807150
0241 803387021
Website
Email

Ansprechpartner für Imprintingerkrankungen
Ansprechpartner für kindliche Atemregulationsstörungen
Ansprechpartner für syndromale Erkrankungen

Syndrome d'Apert
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Syndrome d'Ondine
Syndrome de Meckel
Syndrome de Silver-Russell
Maladie kystique rénale d'origine génétique

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Website
Email

Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen
Kinderrheuma-Sprechstunde
Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung
Skoliose Sprechstunde
Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen

Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 1
Rachitisme hypocalcémique
Dysplasie métaphysaire multiple
Ostéolyse primaire
Achondroplasie

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Website
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Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
OBSOLETE : Dysostose périphérique
Dysplasie fibreuse des os
Syndrome de pouce long-brachydactylie
Omodysplasie
Dysplasie acromélique
Métachondromatose
Achondroplasie
Ostéogenèse imparfaite
Complexe fémoro-péronéo-cubital
Dysostéosclérose
Hypochondroplasie
Maladie des exostoses multiples
Malformation faciale paralytique
Syndrome cardiomélique

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE) Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Website
Email

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Syndrome de Silver-Russell
Dysplasie osseuse primaire
Achondroplasie

11.5592053 48.1302821 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie am LMU Klinikum München

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstraße 4
80337 München

089 440053927
089 440053921
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Néoplasie endocrinienne multiple
Syndrome de Noonan
Syndrome de Prader-Willi
Syndrome de Silver-Russell
Panhypopituitarisme non acquis
Syndrome adrenogenital

Supportgroups 2

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Website
Email

Syndrome de Silver-Russell
Insuffisance somatotrope non acquise isolée
Hypochondroplasie
Pseudoachondroplasie
Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
Syndrome de Seckel
Dysplasie thanatophore
Achondroplasie
Syndrome de Laron
Nanisme diastrophique
Insuffisance somatotrope isolée type III
Chondrodysplasie liée à FGFR3
Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire

7.628697515631222 51.485776400000006 LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen

LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen

Kornblumenweg 38

59439 Holzwickede

02301 1846685
Website
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Anomalie chromosomique rare

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